História de Saúde Familiar e Genética
Se alguém em sua família tem Pertubações do espectro autista (PEA), é mais provável que você tenha um filho com PEA. O PEA pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, portanto, ter um histórico de saúde familiar cuidadoso pode ser importante para o diagnóstico precoce. A triagem e o diagnóstico precoce do PEA podem garantir que as crianças recebam os serviços de que precisam para obter melhores resultados.
O que é perturbação do espectro autista?
A pertubação do espectro do autismo (PEA) é um transtorno do desenvolvimento. Alguém com PEA pode ter dificuldade com interação social, comunicação e comportamento. Por exemplo, os primeiros sinais de PEA são que as crianças podem não fazer contato visual com seus pais e podem não estar cientes quando alguém está falando com elas. Cerca de 30% das pessoas (cerca de 1 em 3) com PEA têm deficiência intelectual .
O que causa o autismo(PEA)?
Embora a causa do PEA seja conhecida em algumas pessoas e desconhecida em outras, a genética, a biologia e o ambiente são fatores importantes. Ter pais mais velhos, um parto difícil ou infecções durante a gravidez são exemplos de fatores que podem aumentar o risco de ter PEA. Além desses fatores, certas pessoas correm maior risco do que outras. Por exemplo, o PEA é quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres. Pessoas com certos distúrbios genéticos, como síndrome do X frágil , esclerose tuberculosa, e síndrome de Down , são mais propensos a ter PEA.
menino autista com sensibilidade sonora.
Por que é importante saber se você tem um histórico de saúde familiar de transtorno do espectro autista?
Ter um histórico de saúde familiar de PEA aumenta a probabilidade de você ter um filho com PEA ou de ter PEA. Se você tem um filho com PEA, é mais provável que você tenha outro filho com PEA, especialmente se você tem uma filha com PEA ou mais de uma criança com PEA. Seus outros membros da família também seriam mais propensos a ter um filho com PEA.
Se você estiver grávida ou planejando uma gravidez, informe ao seu médico se você ou seu parceiro têm histórico de saúde familiar de PEA. Essas informações podem ajudar seu médico a determinar a probabilidade de você ter um filho com PEA.
Ao coletar informações do histórico de saúde da família,
- Inclua seus filhos, pais, irmãs, irmãos, avós, tias, tios, sobrinhas e sobrinhos seus e de seu parceiro;
- Incluir qualquer pessoa com diagnóstico de PEA, transtorno de aprendizagem , deficiência intelectual, esquizofrenia, epilepsia/convulsões , transtorno de personalidade, ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ;
- Observe se alguém fez teste genético e os resultados desse teste;
- Incluir qualquer pessoa com um distúrbio genético que possa causar PEA, como síndrome do X frágil ou síndrome de Rett;
- Certifique-se de incluir qualquer pessoa que tenha recebido um diagnóstico que não seja mais usado, como síndrome de Asperger ou retardo mental;
- Considere incluir membros mais velhos da família que têm ou tiveram sinais de PEA , mesmo que não tenham sido diagnosticados com PEA, pois os diagnósticos de PEA eram menos comuns no passado e podem ter sido esquecidos.
Certifique-se de compartilhar seu histórico de saúde familiar de PEA com o médico do seu filho e outros membros da família.
O que o médico pode recomendar para seu filho se você tiver um histórico de saúde familiar de perturbação do espectro autista?
Saber sobre seu histórico de saúde familiar de PEA pode ajudar o médico do seu filho a cuidar melhor dele. O médico pode verificar seu filho mais de perto quanto a sinais precoces de PEA e pode encaminhá-lo a um especialista para avaliação adicional. Quando uma criança é monitorada de perto, os sinais de PEA às vezes podem ser notados aos 18 meses ou menos. Um diagnóstico confiável de PEA é mais comum por volta dos 2 ou 3 anos de idade e geralmente feito por um especialista em desenvolvimento. Se uma criança é diagnosticada em tenra idade com PEA, o tratamento é mais eficaz. Além disso, um diagnóstico de PEA é importante para adaptar a educação das crianças quando elas começam a escola. Saiba como a intervenção precoce leva a melhores resultados para crianças com PEA.
Se você estiver grávida ou planejando uma gravidez, seu médico pode recomendar a triagem do portador se você tiver um histórico de saúde familiar de um distúrbio genético, como a síndrome do X frágil.
Testes genéticos e autismo(PEA)
Se seu filho for diagnosticado com PEA, o médico pode encaminhá-lo para aconselhamento e testes genéticos. O teste genético procura causas de PEA, mas não pode ser usado para diagnosticar PEA. Algumas pessoas com PEA têm PEA sindrômico, o que significa que elas têm outras características específicas além de ter PEA, como parecer diferente de outras pessoas da família ou ter defeitos congênitos. A maioria das pessoas com PEA sindrômico tem uma causa genética para seu PEA.
O teste genético tem mais probabilidade de encontrar uma causa genética para o PEA se
- Seu filho ou outro membro da família tem PEA sindrômico;
- Um membro da família tem uma alteração genética relacionada ao PEA encontrada por meio de testes genéticos; ou
- Vários membros da família têm desordem do espectro do autismo
O teste mais comumente solicitado para pessoas com PEA é chamado de microarray cromossômico (CMA). Este teste analisa os cromossomos para ver se há partes extras ou ausentes que podem causar PEA. CMA encontra uma causa genética em 5% a 14% das pessoas com PEA quem tem o teste.
Além disso, crianças com PEA devem ser verificadas quanto a distúrbios genéticos que podem causar PEA, incluindo o seguinte:
- Síndrome do X frágil : Este distúrbio é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual. A síndrome do X frágil afeta cerca de 1 em 7.000 homens e cerca de 1 em 11.000 mulheres. Cerca de 0,5% das pessoas (1 em 200) com PEA têm síndrome do X frágil. Teste para síndrome do X frágil é recomendado para todas as pessoas com PEA.
- Síndrome de Rett: Este distúrbio afeta principalmente mulheres. Cerca de 4% das mulheres com PEA têm síndrome de Rett. Teste de síndrome de Rett deve ser considerado para mulheres com PEA.
Se o CMA e os testes genéticos não encontrarem uma causa para o PEA, o sequenciamento completo do exoma pode ser recomendado. O sequenciamento completo do exoma procura alterações genéticas nas partes do DNA que atuam como instruções para a produção de proteínas. O sequenciamento completo do exoma encontra uma causa em 8% a 20% das pessoas com desordem do espectro do autismo que têm o texto.
Após o teste genético, o aconselhamento genético é importante para ajudá-lo a entender os resultados do teste e o que eles significam para seu filho e sua família. Os resultados dos testes genéticos podem fornecer aos médicos informações úteis sobre como tratar seu filho com PEA e quais membros da família podem ter mais probabilidade de ter um filho com PEA.
Mesmo que você não tenha histórico familiar de PEA, converse com o médico do seu filho se tiver dúvidas sobre o desenvolvimento dele.
Fonte:
https://www.cdc.gov/genomics/disease/autism.htm
